Gen que retrasa la enfermedad de Alzheimer por 17 años ha sido descubierto por los científicos
Australia/Colombia/Alemania/Estados Unidos
Los científicos hicieron el descubrimiento mientras estudiaban a los colombianos que están genéticamente predispuestos de padecer tempranamente la enfermedad de Alzheimer.
Un gen que retrasa la aparición de la enfermedad de Alzheimer por 17 años ha sido descubierto por los científicos que llevan a la esperanza de que sus efectos puedan ser imitados con medicamentos que retrasen la enfermedad devastadora.
Los científicos hicieron el descubrimiento mientras estudiaban a personas colombianas, que portan mutaciones genéticas que significa que están en mayor riesgo de desarrollar la enfermedad de Alzheimer que cualquier otra población en el mundo.
En la ciudad de Yaramul, 5000 personas se encuentran en alto riesgo de desarrollar la enfermedad. La mitad de ellos serán diagnosticados con la enfermedad a la edad de 45, mientras que el resto sucumbirá en el momento que tengan 65 años de edad. Algunos, se ha sabido que han desarrollado síntomas siendo tan jóvenes, alrededor de los 32 años de edad y los científicos han estado buscando las diferencias genéticas dentro de la población que ofrecen protección.
Ahora han descubierto que una mutación del gen APOE parece poner a la enfermedad en espera. En promedio, se retrasó el desarrollo de la enfermedad de Alzheimer por 17 años. El gen APOE se sabe protege contra la acumulación de placas pegajosas en el cerebro, y los científicos creen que la mutación mejora esa acción.
El hallazgo podría ayudar a los científicos a desarrollar nuevos tratamientos para retrasar la aparición de la enfermedad, dijo el investigador principal, el profesor asociado Mauricio Arcos-Burgos de la Universidad Nacional de Australia (ANU).
“Si usted puede encontrar la manera de desacelerar la enfermedad, entonces usted puede tener un profundo impacto”, dijo el Dr. Arcos-Burgos, especialista en genética médica en la Escuela John Curtin de Investigación Médica (JCSMR) de la ANU.
“Creo que va a tener más éxito para retrasar la aparición de la enfermedad que para evitarla por completo. Incluso si retrasamos el inicio por un promedio de un año, eso significará nueve millones menos de personas tienen la enfermedad en el año 2050.”
Hay 850.000 personas que actualmente sufren de demencia en el Reino Unido, con la enfermedad de Alzheimer siendo el tipo más común. La enfermedad mata a por lo menos 60.000 personas cada año.
Alrededor de 99 por ciento de las pruebas de fármacos para el Alzheimer fallan, así que en vez de encontrar una cura para la enfermedad una vez que se desarrolla, el equipo da la esperanza de encontrar maneras de prevenir la enfermedad antes de que se afiance.
Para ello viajaron a la región de Antioquia, en el noroeste de Colombia, donde los locales están plagados de lo que se conoce localmente como “la locura”.
La variante del gen que causa la aparición temprana de demencia se llama E280A y estudios recientes han demostrado que fue introducido al país por un conquistador español a principios del siglo 17.
Los conquistadores, que llegaron a conquistar América del Sur para el Imperio español comenzaron a colonizar Colombia a principios del siglo 16.
En total, los investigadores fueron capaces de aislar nueve genes implicados en la enfermedad de Alzheimer, algunos que retrasan la aparición por hasta 17 años, y otros que avanzan el progreso.
El estudio fue una colaboración entre varios científicos de Australia, Colombia, Alemania y Estados Unidos.
Diciembre 2015
Fuente: Gene which delays Alzheimer’ Disease by 17 years discovered by scientists. telegraph.co.uk